U tijelu postoje milioni ćelija. Svaka ćelija sadrži 46 hromozoma, u 23 para. Pola hromozoma dolazi sa majčine, a pola sa očeve strane. Ovi hromozomi nose DNA, odnosno gene koji posjeduju “uputstva” kako ćemo izgledati i kako će se naše tijelo razvijati i funkcionisati.
Kada dođe do oštećenja ovih "uputstava", mijenja se način na koji se beba razvija. Bebe sa genetskim poremećajima mogu imati povećan rizik od sporog mentalnog i fizičkog razvoja, fizičkih abnormalnosti i doživotnih bolesti.
Neki od genetskih poremećaja su nasljedni, dakle, prenijeti su od roditelja, a neki se dešavaju prvi put. Roditelji mogu nositi izmijenjen gen ili hromozom, a da nijesu ni svjesni toga, jer kod njih ovo ne pravi nikakav problem.
Genetski poremećaji nastaju onda kada određeni problem u hromozomima ili genima izazove fizičke abnormalnosti ili bolesti. U otkrivanju potencijalnih genetskih poremećaja “zlatni standard” u praksi jeste dijagnostička procedura – amniocenteza, piše stetoskop.info.
Tipovi poremećaja koji se mogu otkriti u trudnoći:
Poremećaj jednog gena – kada promjena u jednom genu dovodi do bolesti. Primjeri su: cistična fibroza, srpasta anemija, Tej Sašova bolest, hemofilija i Marfanov sindrom.
Hromozomske abnormalnosti – kada postoji višak ili manjak hromozoma, ili djelova hromozoma. Daunov sindrom, najčešća hromozomska abnormalnost, posledica je viška hromozoma 21. Hromozomske abnormalnosti mogu biti naslijeđene od roditelja ili se mogu desiti slučajno.
Multifaktorni ili kompleksni poremećaji – nastaju kao kombinacija genetskih predispozicija i faktora iz okruženja, što otežava predviđanje ko može nositi veći rizik. Primjeri su: srčani defekti, rascjep usne i nepca i spina bifida.
Teratogeni poremećaji – nastaju kada je beba tokom trudnoće izložena teratogenim agensima, supstancama koje mogu izazvati abnormalnosti. U teratogene agense između ostalog spadaju: alkohol, pojedini ljekovi, narkotici, visoki nivoi radijacije, infekcije i toksične supstance. Plod je naročito osjetljiv u prva tri mjeseca, kada se formiraju svi organi.
Testiranje na genetske poremećaje
Tokom trudnoće koriste se dvije grupe testova:
1. Skrining testovi – rutinski testovi kojma se procjenjuje rizik od pojave genetskih poremećaja. U ove testove se između ostalih ubrajaju: Dabl test, Tripl test, Kvadripl test u kombinaciji sa detaljnim ultrazvučnim pregledom, kao i neinvazivni prenatalni testovi (NIPT).
2. Dijagnostički testovi – testovi koji se koriste u dijagnozi potencijalnog genetskog poremećaj. Ovi testovi nose određeni (mali) rizik od komplikacija trudnoće, ali predstavljaju definitivne testove koji potrvrđuju ili isključuju postojanje poremećaja. Među ovim dijagnostičkim procedurama su najčešće: amniocenteza (uzorkovanje i analiza male količine plodove vode) i horiocenteza, odnosno biopsija horionskih čupica (uzorkovanje i analiza tkiva placente).
Koja je dijagnostička procedura najbolja?
Za mnoge trudnice amniocenteza je bolja opcija od horiocenteze. Amniocenteza se preporučuje u slučaju da je trudnica imala bebu sa defektom neuralne cijevi (kao što je spina bifida) ili ukoliko u porodici postoje slučajevi ovog defekta. Horiocenteza ne testira ove defekte. Amniocenteza se takođe preporučuje kada rezultati skrining testova pokazuju veći rizik od genetskih poremećaja. Horiocenteza se najčešće preporučuje onda kada trudnica želi da dobije rane rezultate, tokom prvog trimestra trudnoće.
Obje procedure nose mali rizik od pobačaja. Kod nekih beba horiocenteza može izazvati probleme sa prstima. Ovaj rizik postoji ukoliko se horiocenteza radi prije 9. nedelje trudnoće.
Bonus video:
