sindrom x

Preminula Bruk Grinberg, djevojčica koja nije starala ni rasla

Bruk je sa 16 godina još imala mliječne zube, a prema dimenzijama kostiju imala je 10 godina. Njen mozak pretrpio je minimalne promjene
629 pregleda 1 komentar(a)
Ažurirano: 30.10.2013. 11:19h

Bruk Grinberg 20 je godina zbunjivala naučnike jer nije rasla ni starila. Umrla jeu tijelu 2-godišnjeg djeteta. Njen slučaj ostaće zabilježen kao jedan od svega desetak takozvanih Sindroma X u istoriji medicine.

Bruk je cio život provela vozeći se u dječjim kolicima, nije govorila, ali se smijala kad je bila srećna i prepoznavala je svoje tri sestre Emili (26), Ketlin (23) i Karli (17).

Jedino što je na Bruk raslo bili su kosa i nokti. Sa četiri godine upala je u letargiju i spavala bez prestanka 14 dana.

Ljekari su joj tada dijagnostifikovali tumor na mozgu i roditelji su već naručili kovčeg, ali ona je jednog dana otvorila oči, nasmijala se i sve je prošlo.

Prvih šest godina života provela je po bolnicama i čekaonicama hitne pomoći, prošla je sedam operacija zbog pucanja čira na želucu i jedan moždani udar, a onda se u sedmoj godini misteriozno oporavila.

Bruk sa sestrama

"Preskakala je svaku prepreku koja bi se našla pred njom", rekao je otac Hauard Grinberg. Penzionisani istraživač sa medicinskog fakulteta Univerziteta na Floridi Ričard F. Voker pratio je Bruk od njene druge godine i upoređivao njen genetski kod sa kodovima druge djece Sindroma X.

“Kod nekih se ljudi nešto desi i cio se proces razvoja uspori”, rekao je televiziji ABC početkom godine.

“Stopa promjena u tijelu toliko se smanji da postaje zanemariva.”

Tijela te djece ne razvijaju se koordinisano nego se svaki dio razvija svojim ritmom, neusklađen s ostalima.

Bruk je sa 16 godina još imala mliječne zube, a prema dimenzijama kostiju imala je 10 godina. Njen mozak pretrpio je minimalne promjene. Iako su promjene bile male, svaki dio se i dalje razvijao bitno različitim ritmom. Sindrom X obično prati gluvoća, paraliza nogu, poremećaji prehrane, govora i cio niz drugih medicinskih problema. Nijedan dosad poznat genski sindrom ili hromosomski poremećaj nije uzrok.

Voker želi da shvati šta se desi sa takvom djecom i prenose li se geni odgovorni za Sindrom X porodičnim naslijeđem. Voker prati i 8-godišnju Gabi Viijams koja ima samo šest kilograma i 29-godišnjeg muškarca u Floridi u tijelu 10-godišnjaka.

“Cijelu sam karijeru posvetio procesu starenja”, rekao je Voker.

“Samo što su moja fiksacija uzroci, a ne posljedice.”

Za ljudski je rast, kaže, presudna fiziološka promjena koju zove “razvojna inercija”.

Sazrijevanje nastupa nakon reprodukcije.

“Bez toga se nikad ne razvijemo. Kad se razvijamo, svi djelovi tijela se usklađuju u promjenama i ukupna promjena je koordinisana. Inače bi bio haos.”

“Kad bismo pronašli gen i onda u ranoj mladosti uspjeli da utišaju ekspresiju razvojne inercije, pronašli bismo taj prekidač i otvorili put prema savršenoj homeostazi, dakle prema biološkoj besmrtnosti”

“Razvojna inercija izaziva sve brže propadanje unutarnjeg reda u tijelu”, objašnjava Voker. Kod jedne od djevojčica sa Sindromom X izolovao je gen koji izaziva razvojnu inerciju, tvrdi da je riječ o značajnom otkriću.

Pretpostavlja da su važne i mutacije na regulatornim genima drugog ženskog X hromosoma.

“Kad bismo pronašli gen i onda u ranoj mladosti uspjeli da utišaju ekspresiju razvojne inercije, pronašli bismo taj prekidač i otvorili put prema savršenoj homeostazi, dakle prema biološkoj besmrtnosti.”

Voker ne misli da bi ljudi tako živjeli vječno, i dalje bi umirali od starosti, ali bi pozne godine života bile puno zdravije i vitalnije nego što su sada.

Galerija

Preporučujemo za Vas