Kada je Ajveri Reili rođena, njeni roditelji su vjerovali da je "savršena beba". Njena majka Helena kaže da je obožavala da se povija, i da je bila velika spavalica.
Ipak, Ajveri nije mahala rukama kao ostale bebe njeno uzrasta, bila bi mirna gdje god su je smjestili... Nije se pokretala.
Helena i njen muž Brenan bili su svjesni da se Ajveri znatno razlikuje od starijih sestara i ostale djece.
Sa četiri mjeseca, pedijatar im je predložio da posjete neurologa.
Ovaj par iz Hjustona nije ni pomislio da će im prva posjeta neurologu biti tek početak brojnih posjeta ljekarima.
Neurolog Timoti Loce samo je kazala da Ajveri ima slab mišićni tonus.
Sada, sa deset godina, djevojčica ne može ni da govori ni da hoda, iako registruje stvari oko sebe i ima podršku najbližih.
Sve do skoro, stvarni uzrok njenog stanja je bio potpuna misterija za doktore.
"Šokantno je kada odlazite iz ordinacije, a oni zapravo ne znaju šta joj je. Pomislite 'Ne možemo ovo riješiti. Hoćemo li ikad'", priča mama djevojčice, "Kazali smo doktorima da bismo rado bili dio neko istraživanja, kako bismo saznali makar nešto o Ajverinom bolest..."
Od petog mjeseca pa sve do sada djevojčici su rađena brojna ispitivanja - testiranje na metaboličke markere, MRI, ispitivanje kičmene slavine...
2014. prijateljica je rekla Heleni za inicijativu Nacionalnog instituta zdravlja pod nazivom "Mreža nedijagnostifikovanih bolesti". Nakon testiranja, djevojčicin slučaj je prihvaćen za ispitivanje.
"Otkriveno je da Ajveri ima dodatak u genu CACNA1A", kazao je za CNN dr Majkl Vangler, istraživač instituta, "To je gen koji proizvodii ključni kanal kalcijuma u našim tijelima, a koji je uključen i u funkciju našeg mozga i nerava. Promjena tog gena kakvu ima Ajveri nijesmo vdijeli nikada prije."
Mutaciju gena naučnici su proučavali na vinskoj mušici. Insekt su uzeli kao model organizma, da bi vidjeli kako promjene utiču na gene.
"Na vinskom mušici smo otkrili da zapravo mutacija kod djevojčice prouzrokuje napredovanje funkcija kanala kalcijuma", priča Vangler, "Mislimo da se kalcijum pokreće kroz njene kanale mnogo brže i da upravo to vodi ka oštećenju njenih nerava."
Sada djevojčica pije tzv. bloker kanala kalcijuma, sa ciljem da se spriječi dalja šteta nerava i ako je moguće, poboljša trenutno stanje.
Kada je bila mlađa, cilj je bio da drži kašiku u ruci i sama se hrani. Sada je cilj da povezuje slike i pokuša da pročita jednostavnije riječi. Pokazuje prstom, ispušta zvukove, i pomjera glavu za "da" ili "ne".
Ajveri ne može da hoda, koristi automatska kolica. Uprkos svemu, djevojčica je uključena u razne aktivnosti.
Njeni roditelji zaključuju da će dati sve od sebe da ima normalan život, kao i njene sestre.
Bonus video:
