Crna Gora još nema registar rijetkih bolesti, što otežava evidenciju pacijenata, njihovo liječenje i dijagnostiku, ali i planiranje budžeta za terapiju.
Predsjednica Nacionalne organizacije za rijetke bolesti (NORB) Nataša Bulatović, za “Vijesti” kaže da se pacijenti suočavaju sa mnogo problema, ali su tri vodeća - nedostatak informacija, dijagnostike i terapije.
Ona ističe da saradnja tog udruženja sa institucijama sistema nije na zavidnom nivou, osim sa ljekarima.
“Oni su uvijek raspoloženi da zajedničkim aktivnostima urade nešto za pacijente. Sa druge strane, zdravstvene vlasti treba da shvate da smo na istoj strani. Nedostatak registra rijetkih bolesti je ogroman problem. Da postoji, lakše bi se planirao budžet, uspostavila bi se razmjena iskustava, ljekari bi mogli da imaju kvalitetnu evidenciju, što bi i njima mnogo olakšalo u radu sa pacijentima oboljelim od rijetkih bolesti”, kaže Bulatović.
Upitana šta su prioriteti na kojima se mora raditi u narednom periodu kako bi se unaprijedila zdravstvena zaštita pacijenata sa rijetkim bolestima, Bulatović poručuje da je potrebno rano prepoznavanje dijagnoze, ali i edukacije, umrežavanje timova i multidisciplinarni pristup oboljelima, dostupnost terapije, kao i praćenje evropskih i svjetskih protokola.
Bez evidencije o broju oboljelih
NORB i Medical prošle sedmice organizovali su panel posvećen dvijema rijetkim bolestima - Fridrajhova ataksija i Dišenova mišićna atrofija.
Bulatović kaže da, prema procjenama, od Fridrajhove ataksije u Crnoj Gori boluju četiri djeteta i oko sedam odraslih.
“Za Dišenovu mišićnu atrofiju nemamo podatke. Desetoro djece redovno odlazi na kontrole, ali ih ima sigurno više”, tvrdi ona.
Fridrajhova ataksija (FA) je rijetka, nasljedna neuromišićna bolest. Karakteriše je progresivni gubitak koordinacije, slabost mišića i umor. Ostali simptomi uključuju oštećenje vida, gubitak sluha, nejasan govor, skoliozu, dijabetes melitus i ozbiljna srčana oboljenja. Mnoge osobe sa FA koriste pomagala za hodanje i često su im potrebna invalidska kolica.
Prvi simptomi bolesti najčešće se pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji. Procjenjuje se da FA pogađa 1-2 osobe na 50.000 stanovnika. Zbog nespecifičnih i raznolikih simptoma, bolest se često pogrešno dijagnostikuje. Put od pojave prvih simptoma do postavljanja definitivne dijagnoze obično traje i po nekoliko godina i uključuje stručnjake iz različitih oblasti.
Dišenova mišićna distrofija (DMD) je rijetka neuromišićna bolest i jedna je od najozbiljnijih i najčešćih formi mišićne distrofije u djetinjstvu koja pogađa dječake. To je genetska bolest izazvana mutacijom u genu. Zbog mutacije organizam ne može da proizvodi funkcionalni protein distrofin, koji obezbjeđuje stabilnost i funkcionalnost mišićnih vlakana. Nedostatak distrofina dovodi do stalnih oštećenja mišićnih vlakana, hronične upale i slabije regeneracije. Mišići propadaju, a zamjenjuje ih fibrozno i masno tkivo.
Terapija dostupnija, ali nedostaje podrška
Na panelu NORB i Medical ocijenjeno je da je Crna Gora, kada je riječ o dostupnosti terapija za rijetke bolesti poput FA i DMD, iznad prosjeka u regionu, a za dalji napredak ključno je uspostavljanje registra rijetkih bolesti koji bi omogućio lakše praćenje pacijenata i bolje planiranje liječenja.
Neurolog u Klinici za neurologiju KCCG dr Mladen Debeljević kazao je da liječenje DMD zahtijeva multidisciplinarni pristup, navodeći da osim neurologa, u brizi o pacijentima učestvuju kardiolozi, ortopedi, fizijatri, a da je neophodna i psihološka podrška.
“Poseban izazov predstavlja kasno postavljanje dijagnoze. Prosječno kašnjenje iznosi godinu do dvije, što je problem i na globalnom nivou. S obzirom na razvoj novih terapija, ključno je da pacijente što ranije dijagnostikujemo kako bi se pravovremeno započelo liječenje”, poručio je Debeljević.
Govoreći o Fridrajhovoj ataksiji, Debeljević je pojasnio da oba roditelja moraju biti nosioci defektnog gena, a vjerovatnoća da će bolest biti prenesena na dijete iznosi 25 odsto.
“Učestalost je jedan do dva oboljela na 50.000 stanovnika. Prema podacima kojima raspolažemo, u Crnoj Gori postoji oko četvoro djece mlađe od 16 godina i sedam do osam odraslih pacijenata sa ovom dijagnozom”, rekao je.
Majka dječaka oboljelog od Dišenove mišićne distrofije, Zorica Pavićević, kazala je da smatra ključnim da roditelji nakon uspostavljanja dijagnoze dobiju psihološku pomoć, ukazujući na važnost podrške porodice.
“Na udaru je naša mala porodica i to treba da se preživi, ali čovjek mora da se bori i da pokušava da to prevaziđe. Život se promijeni za 360 stepeni, ali snaga da se očuva porodica nas je tjerala da gledamo pozitivno i da idemo dalje. Odlučili smo da se borimo sa pozitivnim stavom”, navela je Pavićević.
Ona je kazala da joj napredak terapije za ovu rijetku bolest uliva nadu kao roditelju.
Bonus video:
