Međunarodna grupa naučnika otkrila je prvi gen povezan sa tumorom jetre (hepatocelularni karcinom). To važno otkriće objavljeno je u novom broju naučnog časopisa Nature Genetics.
"Otkrili smo genetsku abnormalnost koja je povezana sa ranom pojavom tumora jetre kod djece. Riječ je o nasljednoj mutaciji koja se mora naslijediti i od oca i majke koji nemaju simptome bolesti", rekao je Jutarnjem listu Ivan Đikić, jedan od članova tima i profesor na Univerzitetu Gete u Frankfurtu.
"Spoznali smo da kod djece koja su naslijedila mutaciju na genu SPRTN posljedično dolazi do razvoja tumora jetre i ubrzanog starenja. Ta djeca posijede već sa 16 godina, razviju kataraktu, imaju pogrbljeno držanje, bolesne zglobove itd", rekao je on, objašnjavjaući kako se o genetskim uzrocima tumora jetre vrlo malo zna.
"To otkriće prvi put ukazuje na monogenetsku povezanost pojave tumora jetre sa porodičnim nasljeđem i stoga daje potpuno novu sliku vjerovatno nove podvrste tumora jetre".
Geni povezani sa nastankom raka dojke, debelog crijeva, prostate i drugih organa otkriveni su i opisani prije nekoliko godina, dok je prva veza mutiranog gena i tumora jetre otkrivena tek sada.
"Rak jetre je peti po učestalosti i svake godine od te bolesti oboli oko 500.000 ljudi u svijetu. Vrlo rijetko se javlja prije četrdesete godine, a najveća mu je učestalost sa 70 godina. Osnovni rizični činioci su infekcija virusom hepatitisa B i C, alkoholna bolest jetre, dok su ostali uzroci te bolesti rjeđi", kazao jeJanoš Terzić, profesor na Medicinskom fakultetu (MF) u Splitu.
On je dodao da su sva tri bolesnika koja su opisali u studiji imala mutaciju u genu SPRTN i da je tumor nastao oko 15. godine života.
"Ta činjenice jasno govore o pogubnim učincima tih mutacija, tj. ‘opasnije’ su i od virusa i od alkohola".
Osim terzića i Đikića, u međunarodnom timu koji je otkrio gen povezan sa tumorom jetre su i Davor Lessel i Kristijan Ramadan. Oni su istraživanja počeli prije sedam godina na MF-u u Splitu, gdje su eksperimente, kako su kazali, uradile prof. Ivana Marinović Terzić i dipl. ing. Marina Degoricija.
"Prije oko tri godine, kad smo bili na polovini naših istraživanja, pozvali smo na saradnju stručnjaka za popravak oštećenog DNK, prof. Kristijana Ramadana sa Oksforda koji je Hrvat iz Konavala. Ubrzo nas je kontaktirala i grupa iz Njemačke koja je pronašla pacijenta s mutacijom u genu SPRTN, a ključni istraživač u toj grupi bio je Zagrepčanin Davor Lessel. Željeli su da kombinovanjem spoznaja ubrzamo otkriće funkcije gena", rekao je Terzić.
Timu su se kasnije priključili i naučnici iz Australije, koji su pronašli još dva pacijenta, pa je sedmogodišnje istraživanje okupilo više od 25 istraživača.
"Ovakvi projekti mogući su samo u dugotrajnim studijama, a pritom je potrebno dugotrajno finansiranje bez i jedne publikacije. To pokazuje koliko je danas važno i finansiranje dugoročnih projekata koji proučavaju velika pitanja u biomedicini", rekao je Ivan Đikić.
Bonus video:
