Jedna Italijanka, njene dve ćerke i njeno troje unučića potpuno su neosetljivi na bol.
Ne osjećaju temperaturu, nikakvu vrstu bola, pa čak ni onda kada dođe do preloma kostiju. Tim naučnika iz Velike Britanije misli da je otkrio razlog takve nelogičnosti.
Proučavajuči gene članova ove neobične porodice, ali i miševe, istraživači misle da su uspjeli da lociraju gen odgovoran za njihovu neosjetljivost. Rezultati ovog istraživanja mogli bi da pomognu u tretiranju hroničnog bola.
"Genetska analiza porodice sa Marsilijevim sindromom, retkim i možda jedinstvenim nasleđenim neosetljivim fenotipom, pokazala je gen ZFHX2 kao kritičan za percepciju bola", napisao je autor studije objavljene u časopisu Brain.
Sindrom je dobio ime po ovoj neobičnoj porodici. Njeni članovi pristali su da učestvuju u veoma rigoroznom ispitivanju koje obuhvata novo istraživanje. Na njima su sprovođeni testovi koji bi za normalne ljude predstavljali pravu torturu.
Istraživači su uspjeli da otkriju mutaciju na genu ZFHX2. Ovaj gen zadužen je za slanje nadražaja od senzornog organa do mozga, tj. DNK jezik prevodi u jezik proteina.
Tokom prethodnih istraživanja napravljeni su miševi bez ZFHX2 gena i prilično su bili čudni – bili su hiperaktivniji, ali su i pokazivali znake depresije.
U ovoj studiji, miševi sa izmenjenim genom ZFHX2 imali su poteškoće da osjete toplo i hladno, što je zapravo bio dokaz da mutirani gen uzrokuje nepostojanje osjećanja bola kod članova ove porodice.
Istraživači takođe ističu da je bitno razumjeti da miševi sa mutiranim genom nisu pokazali identične simptome kao ljudi i da je genetika odgovorna za bol mnogo složenija od samog gena.
Drugi ljudi koji su imali prelom kostiju bez osjećaja bola imali su mutaciju na drugom genu, nazvanom SCN11A. Još mnogo je toga o osjećaju bola nepoznato, dodaje se u analizi.
Ali razumjevanje mutacija poput ovih moglo bi jednog dana da unaprijedi način tretiranja bola, tj. biće lakše odrediti terapije protiv bolova, prenosi B92.
Bonus video:
