Dišenova mišićna distrofija, jedna od najčešćih rijetkih bolesti od koje isključivo boluju dječaci i javlja se kod jednog od 3.500 muške novorođenčadi, i dalje je neizlječiva, ali naučnici prave velike korake u borbi protiv bolesti.
U osnovi ove fatalne bolesti nalaze se različite mutacije u genu za mišićni protein distrofin koje onemogućavaju njegovu proizvodnju. Prve manifestacije bolesti uočavaju se u uzrastu između druge i šeste godine života, kroz mišićnu slabost natkolenica i karlice, otežano ustajanje iz čučnja, "geganje" i pojave deformiteta kičme (hiperlordoza).
U daljem toku bolesti javljaju se mišićne atrofije, odnosno propadanje mišića, kao i deformiteti i kontrakture.
Bolesnici u dobi od 15 godina gube mogućnost samostalnog hoda, a često je već u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica. U kasnijoj fazi bolesti bivaju zahvaćeni srčani i respiratorni mišići, što vodi u smrtni ishod, koji najčešće nastupa u drugoj ili trećoj deceniji života.
Dišenova mišićna distrofija je zasad neizlječiva i kod oboljelih se primjenjuje uglavnom simptomatska, fizikalna i hirurška terapija kao i kortikosteroidi, koji donekle usporavaju progresiju mišićne distrofije, ali je ne zaustavljaju i ne spriječavaju fatalni ishod.
Ipak, u poslednjih nekoliko godina postoji velika ekspanzija u oblasti potencijalnog liječenja DMD i samim tim velikog broja studija i eksperimentalnih ljekova koji pokušavaju da tretiraju ovu bolest.
Kao jedna od obećavajućih se izdvojila studija na bazi utrofin modulacije, a na kojoj radi kuća "Summit Therapeutics".
Naime, utrofin je prirodno generisan protein koji je funkcionalno i strukturalno vrlo sličan distrofinu i proizvodi se tokom ranih faza razvoja mišićnih vlakana, nakon čega njegovu funkciju preuzima distrofin.
Kako kažu Mišel Everi i Ralf Roskamp iz istraživačkog tima koji radi na ovom tretmanu, osnovni cilj je da se modulira ili izmjeni proizvodnja utrofina kod pacijenata sa DMD.
Taj pristup modulaciji ima za cilj da održi proizvodnju utrofina radi kompenzacije nedostajućeg distrofina kod pacijenata sa DMD kao i da zaštiti zdravu mišićnu funkciju.
Ono što je najzanimljivije u vezi sa ovim potencijalnim lijekom je to da on nije vezan za tip mutacije u genu za distrofin i da bi mogao biti primenjen kod svakog dječaka sa Dišenovom distrofijom nezavisno od tipa i mjesta mutacije, a i kod pacijenata sa blažim oblikom mišićne distrofije tzv. Bekerovom formom ove bolesti, što povećava njegovu potencijalnu primenljivost u budućnosti.
Mada je još uvijek prerano davati konačne ocjene, nakon prvih ispitivanja na životinjama se došlo do rezultata koji pokazuju da bi ova vrsta tretmana mogla ne samo da značajno uspori već možda i sasvim zaustavi bolest što daje veliku nadu oboljelima i njihovim porodicama.
Naučnici ljudi navode da je "pred nama uzbudljiv period u istraživanju" Dišenove distrofije i njenog boljeg tretiranja.
Ovo nije jedino istraživanje koje pokazuje pozitivne rezultate, pa postoji velika šansa da će u nekoliko narednih godina biti predstavljeni konkreti rezultati od kojih bi jedan svakako mogao da bude i prilaz baziran na utrofin modulaciji, prenosi B92.
Bonus video:
