Dijana Kuriško, BBC Ukrajinski servis
Nika ima skoro tri godine i kao i mnogi njeni vršnjaci, ona je radoznala, voli da lista knjige i da bude nestašna, kaže njena majka Ana.
Ali za razliku od drugih mališana, Nika ima ultra-retku genetsku bolest zvanu Nasledna spastična paraplegija tipa 47, poznata i kao SPG47.
Zna se da samo 130 ljudi na svetu ima ovo stanje, mada stručnjaci veruju da bi hiljade mogle da žive sa istom dijagnozom.
Ovaj genetski poremećaj postepeno narušava dečje neurološke funkcije, utičući na njihov govor i kretanje.
Ona deca koja su već naučila da hodaju i govore mogla bi na kraju da izgube te veštine, kaže doktor Darijus Ebrahimi-Fakari, direktor Programa za poremećaje kretanja u Bostonskoj dečjoj bolnici u SAD.
Godinama nije postojao lek za SPG47 - retkost bolesti značila je da biotehnološke kompanije nisu spremne da ulažu u njegov razvoj.
Umesto toga, roditelji bolesne dece su sakupljali milione da bi finansirali razvoj genske terapije.
Uprkos tome što je tretman spreman za testiranje, porodice kažu da su potrebni još milioni kako bi se finansirala klinička ispitivanja koja mogu da promene živote ove dece.
Nikina majka, Ana Popovič, primetila je da nešto nije u redu kad njena ćerka nije postizala očekivane razvojne pragove.
Nika je počela da se prevrće kasno, nije puzala i nije mogla da sedi sama do prve godine.
Ukrajinska porodica saznala je za dijagnozu njihove ćerke u Češkoj, gde su se preselili 2022, pošto je Rusija napala Ukrajinu.
Nika je počela da doživljava jedan epileptični napad za drugim, a uprkos brojnim testovima, doktori nisu mogli da shvate šta ih to izaziva.
Ponuđen joj je još jedan genetski test, finansiran kroz grant Evropske unije za istraživanje dece bez dijagnoze.
„Kad smo videli ime SPG47, počeli smo da guglamo“, kaže Popovič, opisavši trenutak kad su dobili rezultate poštom.
„Doktorka je rekla da je to prvi put da čuje za nju i da je to jedna veoma retka bolest.“
Pogledajte kako izgleda život roditelja dece sa retkim bolestima u Srbiji:
Šta je SPG47?
SPG47 nastaje kad dete ima mutaciju u genu AP4B1.
To je poremećaj koji utiče na razvoj nervnog sistema, mada njegov uticaj nije ograničen samo na njega, objašnjava Ebrahimi-Fakari.
„Kod većine dece, prvi znaci javljaju se tokom prve godine njihovog života“, kaže on.
„U njih spada kašnjenje sa razvojem: dete počinje da sedi, stoji ili hoda kasnije od očekivanog, a često kasni i sa razvojem govora.“
Kad bolesno dete napuni između četiri i šest godina, ukočenost mišića počinje da se pojačava, što se odnosi na abnormalno visoki tonus u nogama.
Stanje postepeno napreduje, a deca koja su mogla da hodaju i govore možda to više neće moći.
U 10. ili 11. godini, verovatno će im biti potrebna invalidska kolica, kaže Ebrahimi-Fakari.
On veruje da bi stanje moglo biti mnogo rasprostranjenije nego što pokazuje broj potvrđenih dijagnoza.
BlekFin Bio, biotehnološka farmaceutska organizacija koju su osnovali roditelji dece sa SPG47, procenjuje da bi širom sveta moglo da živi 3.600 pacijenata.
Ovaj jaz između zvaničnih cifara i očekivanog broja slučajeva postoji zato što mnoge zemlje nemaju pristup specijalističkom genetskom testiranju za postavljanje dijagnoze SPG47, kaže Ebrahimi-Fakari.
Kao posledica toga, neka deca dobijaju dijagnozu cerebralne paralize - što je kišobranski izraz za grupu doživotnih stanja koja utiču na pokret i koordinaciju
Robi, dvanaestogodišnja ćerka Krisa Edvardsa, sada koristi invalidska kolica.
Dijagnoza njegove ćerke je 2016. godine bila tek deseti potvrđeni slučaj SPG47 na svetu.
Dugo vremena je otac iz američke države Masačusets morao da skreće pažnju na ovu bolest.
Kontaktirao je autore naučnih publikacija koji su sprovodili istraživanje povezano sa stanjem i slao im mejlove zajedno sa fotografijom vlastite ćerke.
Tražio je od njih savete i pomoć.
Godine 2017, grupa naučnika se srela u bostonskoj Dečjoj bolnici, gde su se složili da genska terapija ima najveći potencijal da pomogne ovoj deci.
Otpočeli su potrage za ekspertima i napori za sakupljanje sredstava.
Tokom tog perioda, Edvards kaže da se obratio skoro svakoj kompaniji na svetu koja je radila na retkim bolestima sa predlogom da razviju i registruju lek za SPG47.
„Za većinu tehnoloških kompanija, neophodno je najmanje 500 potencijalnih pacijenata za program kako bi se on smatrao komercijalno isplativim“, objašnjava on.
„Sreo sam mnogo dobrodušnih, predusretljivih i iskrenih ljudi, ali su mi na kraju svi dali isti odgovor: vaš program je suviše mali.“
- Dišenova mišićna distrofija, bolest koja dečacima 'oduzima korak po korak'
- 'Vrlo retka bolest naše ćerke naterala nas je u potragu za lekom'
- „Korak napred, tri unazad": Život sa dijagnozom retke bolesti u Srbiji
'Trka sa vremenom'
Nakon što je bio odbijen desetinama puta, Edvards se udružio sa drugim roditeljima kako bi kofinansirali neprofitnu organizaciju Kjur AP-4, kasnije Blekfin Bio, da bi omogućili nastanak leka za SPG47.
Porodice iz različitih zemalja udružile su snage da bi sakupile novac za izradu leka, među njima iz Hrvatske, Indije, Ukrajine, Libije, Kanade, Japana, Holandije, Amerike i Velike Britanije.
Nikin otac Aleksij Bikov priseća se koliko je teško bilo govoriti javno po prvi put o bolesti njegove ćerke i početi tražiti donacije.
„Ali odlučili smo da je to nešto što moramo da uradimo za naše dete“, kaže on.
Deo novca koji su sakupile pogođene porodice bio je usmeren na Univerzitet u Šefildu u Velikoj Britaniji, gde je doktor Mimun Azuz razvio gensku terapiju za SPG47.
Tretman funkcioniše uzimanjem zdrave kopije oštećenog gena AP4B1 i njegovim stavljanjem unutar bezbednog, modifikovanog virusa.
Dete se zarazi tim virusom, koji onda isporuči zdravi gen u moždane ćelije.
Ćelije počinju da koriste novu kopiju gena umesto defektnu.
Prema istraživačima, tretman će najverovatnije biti najefikasniji za decu između jedne i pet godina starosti.
„To je trka sa vremenom“, objašnjava Ebrahimi-Fakari.
„Jednom kad pacijent već počne da gubi telesne funkcije, šanse da se stekne neka korist od lečenja značajno je niža nego kod rane intervencije“, kaže on.
Američka Uprava za hranu i lekove (FDA) je 2025. godine odobrila prvi klinički test genske terapije za SPG47 koja obuhvata decu.
„Danas problem nije nauka“, kaže Ebrahimi-Fakari.
Roditelji pogođene dece su već sakupili oko 1,5 miliona, ali potrebno je još otprilike 3,5 miliona da bi se finansirala klinička ispitivanja, koja će testirati bezbednost i efikasnost lečenja tokom petogodišnjeg perioda.
Kad bi istraživači dobili neophodna sredstva danas, mogli bi da počnu da leče prvo dete za svega šest meseci, kaže Ebrahimi-Fakari.
Uprkos rizicima, roditelji dece sa SPG47 kažu da očajnički žele da učestvuju u ispitivanju zato što nemaju alternativu.
„Nika ima skoro tri godine i mi nemamo vremena da čekamo da lek izađe na tržište – to bi moglo da potraje godinama“, kaže Popovič.
„Na neki način, on stoji u frižideru i čeka na prvu decu“, kaže ona.
Biće potrebno još otprilike 10 miliona dolara da se do kraja završi izrada leka i dobije odobrenje za široku upotrebu u SAD, prema Edvardsovoj proceni.
On je svestan da ove ogromne sume novca i put do odobrenja lečenja može biti dugačak.
Popovič kaže da njena porodica „nastavlja da traži svaku mogućnost da sakupi novac".
„Nika još uvek ne može da hoda ili govori, ali uprkos svemu, svesna je i vesela mala devojčica“, kaže ona.
Edvards je svestan da će njegova ćerka Robi biti prestara da bi učestvovala u ispitivanjima i da je mala verovatnoća da će ona imati koristi od ovog tretmana.
„Razlog zbog kog ne prestajem da radim ovo svaki dan je zato što želim da vidim trenutak kad prva porodica dobije tretman i to promeni život njihovog deteta nabolje.“
BBC na srpskom je od sada i na TikToku, pratite nas OVDE.
Pratite nas na Fejsbuku, Tviteru, Instagramu, Jutjubu, Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na [email protected]
- Dečak sa retkom bolešću zadivio lekare posle prve genske terapije na svetu
- Otkrivene nove bolesti, hiljade dece konačno dobilo dijagnozu
- Obična upala grla može da pobrka žice u dečjem mozgu
- Bebe začete genetskim materijalom troje ljudi rođene bez naslednih bolesti
- Fridrajhova ataksija u Srbiji: 'Ne znam dokle ću da živim'
- Za ove bolesti se mislilo da su neizlečive, sada veštačka inteligencija pomaže
- „Vreme vam nije prijatelj“: Život „dece leptira“ u Srbiji
Pogledajte još:
Preuzmi aplikaciju i prati vijesti
PRATITE NAS NA
