Rijetka bolest, rijetka i podrška

U Crnoj Gori sa dijagnozom ove genetske bolesti je 31 pacijent, od čega većina do 18 godina. Oboljeli terapiju primaju do kraja života, dio ljekova je na teret države, ali dio često kupuju sami zbog, kako kažu, dugih procedura u radu komisija

33730 pregleda 462 reakcija 12 komentar(a)
Inhalacija je samo dio svakodnevne terapije, Foto: Shutterstock
Inhalacija je samo dio svakodnevne terapije, Foto: Shutterstock

Kasna dijagnostika, jedan ljekar i za djecu i za odrasle pacijente, čekanje po mjesec i duže da komisije odobre terapiju koju bi trebalo primiti odmah, nejednak tretman pred nadležnima na pravo na socijalna davanja... to su samo neki od problema sa kojima se suočavaju osobe sa cističnom fibrozom (CF) i njihove porodice.

U Crnoj Gori, kako su “Vijestima” kazali iz Udruženja za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom, sa tom dijagnozom je 31 pacijent, od čega 70 odsto djece do 18 godina. Udruženje je osnovano 2017, od 2019. je član Evropskog udruženja.

Od osnivanja, uputili su više dopisa nadležnima - Ministarstvu zdravlja, Fondu za zdravstveno osiguranje (FZO), Kliničkom centru... Osim što su iz FZO dobili neke instrukcije, drugih odgovora nije bilo, tvrdi predsjednik Udruženja Vladislav Vujković. Prioritet za njih sada je izmjena Pravilnika o medicinskim indikacijama na način da oboljeli mogu da ostvare pravo na ličnu invalidninu. Dodatno, kako kažu, traže i da se odobri korišćenje nekih ljekova koji nisu na pozitivnoj listi, kako bi umanjili troškove za nabavku terapije koja nekad košta i 1.000 eura za mjesec...

Šta je cistična fibroza

Prema definicija baze rijetkih bolesti, cistična fibroza je genetski poremećaj, koji se karakteriše proizvodnjom znoja sa visokim sadržajem soli i izlučivanjem sluzi sa nenormalnom viskoznošću. Predstavlja najčešći genetski poremećaj među bjelcima, koji u većini evropskih populacija pogađa jedno od 2.500 do 3.500 novorođenčadi.

Bolest je hronična, uglavnom progresivna. Javlja se obično tokom ranog djetinjstva ili, povremeno, pri rođenju. Može biti zahvaćen gotovo bilo koji unutrašnji organ, ali se, prema bazi rijetkih bolesti, principijelno odnosi na aparat za disanje, pankreas i rjeđe, na crijeva ili jetru.

“Bolest prvenstveno pogađa pluća, gdje se nagomilava sekret koji je gušći nego obično, pa pluća vremenom gube funkciju, smanjuje se njihov kapacitet i na kraju dolazi do transplantacije. Česte su i transplantacije jetre, osobe sa CF vremenom dobijaju i dijabetes”, pojašnjava Vujković.

Liječenje je vrti oko bronhijalne drenaže, antibiotika za respiratorne infekcije, analize pankreasa i davanja vitamina i kaloričnih dodataka za probavne i prehrambene probleme. Ti tretmani, značajno su poboljšali prognozu za pacijente - šezdesetih godina prošlog vijeka većina je umirla prije pete godine, dok trenutni prosječni životni vijek prelazi 35, dok je očekivani 40 godina.

Svaki dan je briga

CF moguće je otkriti u toku trudnoće (prenatalno) i tokom života. Prenatalno testiranje najčešće se savjetuje majkama kod kojih postoji visoki rizik da nose dijete oboljelo od CF. Takva procjena radi se na osnovu saznanja da li je bilo oboljelih od CF u porodici. Dijagnoza pacijenata sa CF iz Crne Gore, prema riječima Vujkovića, uspostavlja se i radi u Beogradu, u Institutu za majku i dijete. Ni u Srbiji, kao ni u Crnoj Gori, ne postoji zvaničan centar za cističnu fibrozu. Takvi centri postoje u Italiji, Njemačkoj, Poljskoj, Grčkoj, Austriji. Mirjana Grdinić Rakonjac majka je djeteta sa cističnom fibrozom.

“U Crnoj Gori se ne radi skrining na rođenju, kao npr. u Vojvodini, ako pominjemo region, pa dijagnoza CF uglavnom zakasni što oboljelima predstavlja veliki problem. Razlog za kašnjenje dijagnoze jeste i veliko neznanje naših doktora i neprepoznavanje simptoma CF na vrijeme. Iz tog razloga, imamo slučaj da dijete već u prvih 10 sati života ima operaciju, a četiri operacija prije prvog rođendana, da sa pet mjeseci umalo umre od dehidratacije...”, govori ona o njenom, ali i iskustvu drugih roditelja djece sa CF.

Roditelji su zahvalni dr Slađani Radulović, pulmologu na Institutu za bolesti djece KC.

“Bez nje osobe sa cističnom fibrozom ne bi imale nikog, jer je ona jedini doktor koji vodi ove pacijente i za koje je dostupna bukvalno 24 sata dnevno”, kaže Grdinić Rakonjac, dodajući da dr Radulović, zbog toga što nema ko drugi, vodi i starije pacijente.

Život djece sa cističnom fibrozom i njihovih roditelja često je sveden na brigu o bolesti.

“Neću opisivati sve probleme, jer ne bih uspjela riječima da opišem osjećaj majke kada njenom djetetu ‘na živo’, bez anestezije, doktor izvadi debelo crijevo na sto, a dijete plače od bolova, niti mogu da prikažem borbu da zabranite malom djetetu da ne stavlja ruke u usta da ne bi unijelo kakvu bakteriju, da se iz istog razloga ne igra sa djecom u pijesku, da ne ide u vrtić... Osoba sa CF u svom danu ima dvije do tri obavezne inhalacije, nakon čega ima drenaže - kako bi pokušala da izbaci šlajm koji se gomila”, opisuje dnevnu rutinu Mirjana.

Mirjana Grdinić Rakonjac
Mirjana Grdinić Rakonjacfoto: Ucg.ac.me

I opisano je onda kada je sve “u redu”. Ako se pojave bakterije, broj inhalacija se duplira, jer tada slijedi i inhaliranje antibioticima i drugim inhalacionim ljekovima.

“Sve to traje, pa djeca pola dana provedu u terapijama. Naročito je to problem kada djeca idu u školu, jer moraju da ustaju bar dva sata prije škole zbog terapije, nemaju vremena ni za igru nakon škole, jer žure na terapiju, manjak vremena za domaće zadatke, igru da ne pominjem... Opet, sve se to podnosi dok je dijete dobro, što je kratkotrajno”, kaže Mirjana.

Čekaju i hitnu terapiju

Kako bi se provjerilo prisustvo bakterija, pojašnjava ona, bris grla radi se svaka tri do četiri mjeseca. Grdinić Rakonjac kaže da u laboratorijama u Crnoj Gori nerijetko dobiju pogrešan nalaz, da u nekim i ne rade takvu vrstu analiza, pa briseve šalju na Institut za majku i dete u Beogradu.

“...Koje plaćamo 80 do 250 eura, cijena zavisi od broja puta koliko ponove neki postupak u toku ‘sađenja’ bakterija”, dodaje ona. Nakon otkrivanja bakterije, pacijenti dobijaju antibiotsku terapiju, ali prethodno moraju da prođu konzilijum i dok dobiju odobrenje i “Montefarm” nabavi lijek, kaže Mirjana, prođe i mjesec. A lijek je pacijentima kod kojih je otkrivena bakterija neophodan - odmah. “Konzilijumi su uglavnom jednom nedeljno, nekad i jednom mjesečno, pa cio taj proces traje za terapiju koja mora da počne odmah kako bi se bakterija uništila”, kaže ona.

Sagovornica “Vijesti” dodaje da je samo dio terapije koju osobe sa cističnom fibrozom koriste tokom života obuhvaćena obaveznim zdravstvenim osiguranjem. Tako sami nabavljaju neke od rastvora za inhalaciju, vitamine koji su namijenjeni baš za CF, sirupe za razvodnjavanje šlajma, probiotike, ljekove za kiselinu, omekšavanje stolice...

Kako njihov organizam ne uzima svu hranu koju unesu, oboljeli moraju biti na visokokaloričnoj ishrani...

“Što opet košta i mnoge porodice su dovedene do ruba egzistencije”, kaže Grdinić Rakonjac.

Tuđu njegu neko dobije, neko ne

Sagovornici navode da neki od oboljelih ostvaruju pravo na tuđu njegu i pomoć, ali da to nije slučaj uvijek. U pitanju je pomoć od 67 eura mjesečno, što, kaže Mirjana, mjesečno potroše samo za vitamine.

“Neki su naknadu ostvarili doživotno, neki na godinu, a neki su odbijeni. Čemu takvo selektivno posmatranje, nismo upućeni”, kaže ona.

Kako bi svi oboljeli mogli da ostvare jednaka prava, Udruženje za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom nada se promjeni Pravilnika o medicinskim indikacijama, prema kojem pravo na ličnu invalidninu dobijaju osobe sa “ostalim hromozomskim bolestima”, u koje spada i cistična fibroza.

Do kraja života pod terapijom
Do kraja života pod terapijomfoto: Shutterstock

“Koju naš sistem ne prepoznaje, pa se zahtjevi za ličnu invalidninu mahom odbijaju. Prema mom saznanju trenutno su dva zahtjeva u proceduri, od kojih je jedan već drugi put pred sudom”, kaže Grdinić Rakonjac.

Iz Udruženja traže da se cistična fibroza u Pravilniku precizno navede kao bolest kojoj pripada pravo na ličnu invalidninu.

“Kako bi izbjegli različita tumačenja pravnika i doktora koji prvi put čuju za CF”, dodaje ona.

Predsjednik Udruženja kazao je da su se lani, nakon konsultacija i razgovora u FZO, gdje su dobili smjernice kako da ostvare neka od prava, u septembru prošle godine obratili KC sa zahtjevom da KC predloži uvođenje lijeka “trikafta” (“kaftrio” u Evropi). Iz Udruženja pojašnjavaju da je u pitanju terapija koju doživotno dobijaju osobe sa CF i koja je pokazala veliku efikasnost u saniranju simptoma bolesti.

“...I koja život osoba sa CF praktično dovodi u normalu: pruža im se mogućnost da odrastu, da se zaposle, da osnuju porodicu, sve što je sada nemoguće”, kažu.

Dodaju da je lijek uveden u Sloveniji u toku 2020. godine. Epidemija koronavirusa dodatno usložnjava život oboljelih.

“Osobe sa CF kao respiratorni bolesnici predstavljaju visokorizičnu grupu, pa je nemali broj nas bio (bukvalno) zatvoren u kući sa djecom preko dva mjeseca... Dok nismo psihički došli do stadijuma da moramo početi da izlazimo van”, kaže Grdinić Rakonjac.

Nadležni ćute na dopise

Iz Udruženja za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom su od osnivanja uputili više zahtjeva nadležnima, ali odgovore nisu dobili.

Predloženo je da FZO potpiše sporazum sa nekim od zvaničnih CF centara u regionu (Italija, Njemačka, Austrija...), gdje bi se radile godišnje kontrole ili bi u te centre bili upućeni teži slučajevi.

Takav dopis ponovili su u decembru, po formiranju nove vlade, kada je za ministarku zdravlja imenovana Jelena Borovinić-Bojović, a isti zahtjev uputili su i menadžmentu Kliničkog centra.

“Još nam nije niko odgovorio”, kazali su “Vijestima”.

Iz Udruženja traže i da se na listu ljekova stave oni koji su oboljelima svakodnevno neophodni: VEST prsluk za svakodnevne fizikalne terapije (drenažu), vitamini, inhalaciona sredstva...

Uputili su i zahtjev za skraćenje procedure za odobrenje i dobijanje inhalacionih antibiotskih terapija koje propiše doktor specijalista pulmolog kada je pacijentu to potrebno hitno. Takav zahtjev upućen je resoru zdravlja 2019, kad je ministar bio Kenan Hrapović.

“Većinom ništa od toga nije usvojeno nitti realizovano, pa se dešava da pacijent u slučaju hitnosti primanja antibiotske terapije, istu čeka po mjesec dok odobrenja ne prođu komisije. Terapija dođe jako kasno, mjesec je jako veliki period gdje je roditelj prinuđen da skupo nabavlja terapiju kako bi je dijete primilo na vrijeme i košta od 1000 eura i više”, kaže Vujković.

Registra još nema, raspuštena i radna grupa za rijetke bolesti

Formiranje fonda za rijetke bolesti, jedan je od predloga koji su resoru zdravlja uputili iz Udruženja za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom. Crna Gora do danas nije uspostavila ni registar oboljelih, a u međuvremenu su rasformirani i Nacionalni savjet za rijetke bolesti, kao i radna grupa za izradu registra.

To je “Vijestima” kazala Nataša Bulatović iz Nacionalne organizacije za rijetke bolesti (NORBCG). Iz resora zdravlja nisu odgovorili na pitanja “Vijesti” o planovima za formiranje novog savjeta i radne grupe.

Bulatovićeva je u novembru prošle godine na regionalnoj konferenciji o rijetkim bolestima, kazala da je Nacionalni savjet posljednji sastanak u vezi sa registrom održao u decembru 2019.

U novembru je predstavljena i regionalna baza rijetkih bolesti retkebolesti.com, u kojoj su podaci preko 4.000 dijagnoza, preuzeti i prevedeni sa evropskog portala Orfanet.

Baza se sastoji iz dvije cjeline - elektronskog kataloga rijetkih bolesti s pretraživačem i zatvorenog foruma za pacijente, odnosno ljekare. Otvoren je i poziv ljekarima regiona da daju doprinos i uključe se u dalji razvoj ovog servisa. Bulatovićeva, međutim, kaže da je odziv iz Crne Gore loš.

“Odziv ljekara jako loš, odziv samih pacijenata jako loš. Obezbijeđen je novac za psihološku podršku pacijentima, meni se javio samo jedan pacijent”, kazala je ona.